Sofia ha 15 anni e vive nella provincia di Caserta, è una ragazza simpatica, affettuosa e socievole desiderosa di amicizia e compagnia. Sofia però è sola, non conduce la vita spensierata di tutti gli adolescenti suoi coetanei perché è affetta da una rarissima malattia di quelle definite con la aberrante denominazione di “Malattie orfane”, orfane di nome, di cura e di studio a causa della loro rarità: Pentasomia.
“La pentasomia X è un’anomalia dei cromosomi sessuali causata dalla presenza di tre cromosomi X in soprannumero nelle femmine (49,XXXXX anziché 46,XX). La prevalenza non è nota, ma sono stati descritti meno di 40 casi.
“Ci troviamo in un deserto terapeutico – ci racconta disperata la madre, Eloisia Faella – nella letteratura scientifica medica non si conosce il caso, si va tutto a tentoni. Ogni giorno mi sobbarco da sola le cure di mia figlia che ha bisogno di tutto, essendo soggetta ad una serie di problemi costanti, a partire da quelli cardiaci, scheletrici a quelli immunitari, che non hanno nessun medico di riferimento, né un centro o una struttura dove poter ricevere un’assistenza adeguata. Siamo nel campo della ricerca genetica, spazio della medicina già delicatissimo a livello nazionale, figurarsi per il territorio campano e di Caserta. Potrebbero addirittura esserci altri casi gravi come Sofia se non più gravi, che per ignoranza o mancanza di conoscenze, non sono stati portati alla luce attraverso un percorso terapeutico.
Mia figlia è nata in Piemonte dove hanno riscontrato per la prima volta la malattia e dato una diagnosi. Da quel momento è stato tutto un viaggiare per trovare una qualche forma di soluzione, sono anni che faccio la spola tra Milano, Roma cercando un genetista che possa aiutare Sofia ovviamente tutto a mie spese, viaggi, cure, terapie possibili. Ma la cosa ancor più grave è che il sistema sanitario e le istituzioni della nostra provincia, a tutti i livelli, non sanno in che modo affrontare la malattia della mia bambina, a partire dalle istituzioni scolastiche nelle quali Sofia non è assolutamente seguita nel modo migliore, un percorso che le consenta di aiutarla anche a livello cognitivo.
Al momento per esempio Sofia ha subito la rottura del gomito per la terza volta nel giro di 5 mesi, questo accade per una debolezza ossea della sua struttura scheletrica e adesso avrebbe bisogno di un intervento per aiutarla a riportare l’osso del gomito in sede, operazione che non è fattibile nemmeno al Santo Bono, temo che sarò costretta a dover andare a Bologna dove potrebbero trattare un caso come il suo”.
Il più delle volte Sofia è sola, non frequentando nemmeno un centro di riabilitazione, gioca da sola, spesso in casa tutta la giornata, dipendente, esclusivamente dalla mamma e ovviamente dalle esigenze e gli obblighi di una madre single che lavora. Le difficoltà sono enormi. La signora Eloisia, nonostante tante prove, ha una grandissima forza sia psicologica che fisica, e soprattutto un amore infinito per la sua bambina, ma ora che Sofia sta crescendo ed anche le problematiche mediche aumentano, ha la necessità di essere aiutata in qualunque modo, sostenuta in questo percorso difficilissimo, guidata da chiunque possa indirizzarle verso un miglioramento della qualità della vita di questa ragazza. Speriamo che aver raccontato questa storia, portando alla luce un caso così
*La pentasomia X si associa a ritardo dello sviluppo, bassa statura, anomalie craniofacciali e muscolo-scheletriche. Le anomalie craniofacciali possono comprendere la microcefalia, la micrognazia, la plagiocefalia, l’ipertelorismo, le rime palpebrali oblique verso l’alto, la sella nasale piatta e i dismorfismi dei padiglioni auricolari. Le mani e i piedi sono di solito piccoli e sono comuni la camptodattilia, la clinodattilia e la sinostosi radioulnare. Sono stati anche osservati un aumento della suscettibilità alle infezioni e anomalie delle immunoglobuline. Possono essere presenti malformazioni cardiovascolari. I genitali esterni sono di solito normali, anche se è stata descritta disfunzione ovarica. In genere è presente ritardo globale dello sviluppo e deficit cognitivo, con un minore interessamento della capacità linguistica ricettiva rispetto a quella espressiva. La pentasomia X origina per successive non-disgiunzioni materne alla meiosi.”